世界首批全基因測序試管嬰兒長沙誕生 可避免染色體異常_輸卵管不通有什么癥狀

發布時間:2019-06-24 12:22??點擊次數:139??來源:成都市京健人民醫院

(湖南長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院21日舉行新聞發布會,宣布世界首批經大規模平行測序技術的胚胎植入前遺傳學診斷/篩查試管嬰兒(PGD/PGS)在該院誕生。)

  (湖南長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院21日舉行新聞發布會,宣布世界首批經大規模平行測序技術的胚胎植入前遺傳學診斷/篩查試管嬰兒(PGD/PGS)在該院誕生。)

(湖南長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院21日舉行新聞發布會,宣布世界首批經大規模平行測序技術的胚胎植入前遺傳學診斷/篩查試管嬰兒(PGD/PGS)在該院誕生。)

(世界首批全基因測序試管嬰兒部分代表也“應邀”出席。)

  紅網長沙7月21日訊(記者董雷 通訊員 何艷)我們知道,為預防胎兒染色體異常,出現畸形或智力低下等癥狀,孕婦一般會在懷孕期間進行唐氏篩查,遇到問題胎兒可以及時處理;而對于試管嬰兒,由于其父母原本就難以懷孕,如果遇到胎兒染色體異常,無論怎樣處理都是一種嚴重的心理打擊。

  如果把染色體檢查放在試管嬰兒植入子宮之前,不就能避免上述問題了嗎?經過2年多研究,這項技術終于在長沙率先變為現實。今日,湖南長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院宣布,世界首批經大規模平行測序技術的胚胎植入前遺傳學診斷/篩查試管嬰兒(PGD/PGS)在該院誕生,首批15對夫婦生育了17個健康孩子,最大的孩子已有11個月,都非常健康。

  試管嬰兒在植入子宮之前,就能確保是個健康寶寶

  人類干細胞國家工程研究中心主任、中南大學生殖與干細胞工程研究所所長、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇教授介紹,以往試管嬰兒技術,由于無法對試管中的胚胎提前進行染色體檢查,導致植入之后流產率約為20%。該院對流產樣本中研究發現,流產樣本中約49%存在染色體異常。如果能將染色體檢查放在胚胎植入之前,將能有效避免上述問題。

  2010年開始,她領導的團隊,與世界頂級測序中心華大基因創始人、中國科學院院士楊煥明教授領導的團隊合作,將華大基因研發的大規模平行測序技術引進到PGD/PGS中,獲得了成功。

  其中,PGD可在孕前階段杜絕各種遺傳病、染色體病和基因病患兒的妊娠,避免人工流產終止異常妊娠給廣大婦女的身心痛苦;胚胎植入子宮前篩除染色體非整倍體(PGS),理論上可以提高管嬰兒的著床率和試活產率。

  盧光琇教授介紹,這項全新的胚胎植入前遺傳學篩查方案,克服了以往PGD技術只能針對特定的少數幾條染色體檢測的局限性,可以篩除全部染色體是否異常,確保植入子宮的是染色體正常的胚胎,同時,該技術對于研究植入前胚胎的遺傳學變化規律,也具有重要的意義。

  項目成果獲國際認可

  7月8日在英國倫敦舉行的有數千人參加的“歐洲生殖醫學年會”上報道了這一成果并得到國際廣泛認可。項目首批有33對夫婦因習慣性流產、高齡或自身為染色體異常的攜帶者接受這項治療,22對成功妊娠,妊娠率達到66.7%,抱嬰率45.5%。目前第二批有52對夫婦正在接受相同的PGD/PGS,正在等待胚胎移植中。

  首批經全基因組測序出生的嬰兒,同時也進行了一種稱之為SNP-array的染色體芯片技術分析,測序結果與芯片結果是一致的,證明新一代測序技術,完全可以象芯片一樣,應用于胚胎植入前遺傳學篩查,但比芯片相比,成本更低,而且理論上講,測序可以檢測出更多的未知染色體異常。

  高齡、習慣性流產等女性有望借此結束圓母親夢

  盧光琇教授介紹,染色體異常是出生缺陷的重要原因,也是試管嬰兒技術中造成80%的體外受精胚胎無法發育成足月健康嬰兒的“罪魁禍首”。

  已出生孩子的這15對夫婦中,有12對夫婦中一方為染色體相互易位、羅氏易位或者倒位攜帶者,他們雖然本人外表都正常,但有不孕、自然流產、死產、死胎或者生育先天性畸形、智力低下與發育遲緩孩子的高風險,有的夫婦每次妊娠異常胎兒的幾率高達50%以上。

  另外3對夫婦因為妻子高齡或者反復自然流產而一直沒有正常妊娠。女性35歲以上時稱為高齡,高齡女性的卵巢儲備能力降低,卵子中染色體異常率高,容易不孕和自然流產,是輔助生殖技術中的一個世界性難題。

  全基因組篩查技術成功后,無論是高風險的染色體易位或者倒位病人,還是高齡、反復植入失敗和反復自然流產的女性,甚至包括原發性不孕不育和有不良生育史的夫婦,都有望借此技術生出正常的孩子。

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